2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-13 00:10
Клиппел-Фейлийн хам шинж нь дэлхий даяар 40,000-42,000 нярайн 1-д тохиолдоно. Эмэгтэйчүүд эрчүүдээс арай илүү өртдөг бололтой.
Клиппел-Фейлийн хам шинж өвчлөх боломжтой юу?
Ихэнх тохиолдолд Klippel Feil хам шинж (KFS) гэр бүлд удамшдаггүй бөгөөд шалтгаан нь тодорхойгүй. Зарим гэр бүлд KFS нь GDF6, GDF3 эсвэл MEOX1 генийн генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бөгөөд удамшдаг.
Клиппел-Фэйлийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
Клиппел-Фэйлийн хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй. Нуруу нугасны муруйлт, булчингийн сулрал, зүрхний асуудал зэрэг зарим асуудал гарч, эмчлэх шаардлагатай үед эмчилгээг зааж өгдөг.
Клиппел-Фейлийн хам шинж дэвшилттэй юу?
Клиппел-Фейлийн хам шинж нь нугасны өөрчлөлт муудсанаас болж ихэвчлэн даамжирдаг. Клиппел-Фейлийн синдромтой хүмүүст тохиолддог хамгийн түгээмэл асуудлуудын зарим нь: Архаг толгой өвдөх. Нуруу болон хүзүүний булчингийн өвдөлт.
Клиппел-Фейлийн хам шинж дундаж наслалт мөн үү?
Тохиолдлын 30% хүрэхгүй тохиолдолд KFS-тэй хүмүүс зүрхний гажигтай байдаг. Хэрэв эдгээр зүрхний гажиг илэрвэл дундаж наслалт богиносдог бөгөөд дундаж нас нь эрэгтэйчүүдэд 35–45 нас, эмэгтэйчүүдийнх дунд 40–50 нас байна. Энэ байдал нь гигантизмд илэрдэг зүрхний дутагдалтай төстэй.
Зөвлөмж болгож буй:
Брахицефалийн хам шинж гэж юу вэ?
Брахицефалик амьсгалын замын бөглөрөлт хамшинж нь богино хамартай нохой, мууранд нөлөөлдөг эмгэг бөгөөд амьсгалын замын хүнд хэлбэрийн хямралд хүргэдэг. Брахицефалик хам шинжийн зарим шинж тэмдэг юу вэ? Хүнд өртсөн нохойнууд амьсгалын замын чимээ шуугиан ихтэй, дасгал хийхэд амархан ядардаг, дасгал хийсний дараа нурж унах эсвэл ухаан алддаг.
Прадер Виллигийн хам шинж оношлогдохгүй байж болох уу?
ХБӨ-тэй өвчтөнүүд ноцтой халдвар авсан ч халуурахгүй байж болно. PWS-тэй өвчтөнүүд ялангуяа уушгины хатгалгаа зэрэг амьсгалын замын халдварт өртөмтгий байдаг. Оношлогдоогүй, энэ нь үхэлд хүргэж болзошгүй. Прадер-Вилли хам шинж хөнгөн байж болох уу?
Наботийн уйланхай хэнд илэрдэг вэ?
Наботийн уйланхай нь хүүхэдтэй болсон эмэгтэйчүүдийн умайн хүзүүний хэвийн шинж тэмдэг юм. Умайн хүзүүний арьс нь нас ахих тусам сийрэгжсэн цэвэршилттэй эмэгтэйчүүдэд ч ажиглагддаг. Наботиан уйланхай нь умайн хүзүүний удаан үргэлжилсэн халдварт умайн хүзүүний архаг үрэвсэлтэй холбоотой байдаг.
Мекел груберийн хам шинж гэж юу вэ?
Meckel-Gruber syndrome нь хөгжлийн үхлийн аюултай хам шинж бөгөөд арын хөндийн гажиг(ихэнхдээ Дагзны энцефалоцеле) (Зураг 1А, В), хоёр талын томорсон уйланхайт бөөр (Зураг 1-C) E) ба элэгний фиброзтой холбоотой сувгийн хавтангийн гажиг зэрэг элэгний хөгжлийн гажиг … Michael Gruber syndrome гэж юу вэ?
Шинж тэмдэг илрээгүй ковид өвчтэй хүмүүст дараа нь шинж тэмдэг илэрдэг үү?
Хүн шинж тэмдэггүй байна гэдэг нь юу гэсэн үг вэ? Өвчний шинж тэмдэг илрээгүй хүнд халдвар байгаа боловч шинж тэмдэг илрээгүй бөгөөд дараа нь энэ халдвар үүсэхгүй. Шинж тэмдгийн өмнөх шинж тэмдэг илэрсэн хүн халдвар авсан ч шинж тэмдэг илрээгүй байна.
