Klippel feil хам шинж хэнд илэрдэг вэ?

Агуулгын хүснэгт:

Klippel feil хам шинж хэнд илэрдэг вэ?
Klippel feil хам шинж хэнд илэрдэг вэ?
Anonim

Клиппел-Фейлийн хам шинж нь дэлхий даяар 40,000-42,000 нярайн 1-д тохиолдоно. Эмэгтэйчүүд эрчүүдээс арай илүү өртдөг бололтой.

Клиппел-Фейлийн хам шинж өвчлөх боломжтой юу?

Ихэнх тохиолдолд Klippel Feil хам шинж (KFS) гэр бүлд удамшдаггүй бөгөөд шалтгаан нь тодорхойгүй. Зарим гэр бүлд KFS нь GDF6, GDF3 эсвэл MEOX1 генийн генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бөгөөд удамшдаг.

Клиппел-Фэйлийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Клиппел-Фэйлийн хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй. Нуруу нугасны муруйлт, булчингийн сулрал, зүрхний асуудал зэрэг зарим асуудал гарч, эмчлэх шаардлагатай үед эмчилгээг зааж өгдөг.

Клиппел-Фейлийн хам шинж дэвшилттэй юу?

Клиппел-Фейлийн хам шинж нь нугасны өөрчлөлт муудсанаас болж ихэвчлэн даамжирдаг. Клиппел-Фейлийн синдромтой хүмүүст тохиолддог хамгийн түгээмэл асуудлуудын зарим нь: Архаг толгой өвдөх. Нуруу болон хүзүүний булчингийн өвдөлт.

Клиппел-Фейлийн хам шинж дундаж наслалт мөн үү?

Тохиолдлын 30% хүрэхгүй тохиолдолд KFS-тэй хүмүүс зүрхний гажигтай байдаг. Хэрэв эдгээр зүрхний гажиг илэрвэл дундаж наслалт богиносдог бөгөөд дундаж нас нь эрэгтэйчүүдэд 35–45 нас, эмэгтэйчүүдийнх дунд 40–50 нас байна. Энэ байдал нь гигантизмд илэрдэг зүрхний дутагдалтай төстэй.

Зөвлөмж болгож буй: