Гемофили нь генийн аль нэгнийх нь мутаци эсвэл өөрчлөлтийн улмаас үүссэнцусны бүлэгнэл үүсгэхэд шаардлагатай цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн уураг үүсгэх зааварчилгааг өгдөг. Энэхүү өөрчлөлт эсвэл мутаци нь цусны бүлэгнэлтийн уураг хэвийн ажиллах эсвэл бүрмөсөн алга болохоос сэргийлдэг. Эдгээр генүүд нь X хромосом дээр байрладаг.
Ямар дутагдал нь гемофили үүсгэдэг вэ?
VIII (8) эсвэл IX (9) хүчин зүйлс хэт багабайх нь гемофили үүсгэдэг. Гемофили өвчтэй хүнд зөвхөн нэг хүчин зүйл дутагддаг, VIII эсвэл IX хүчин зүйл хоёулаа биш. Гемофилийн хоёр үндсэн төрөл байдаг: гемофили А нь VIII хүчин зүйлийн дутагдал; мөн IX хүчин зүйлийн дутагдал болох гемофили В.
Хүн гемофилийг яаж өвлөж авдаг вэ?
Бараг үргэлж эцэг эхээс хүүхдэд өвлөгддөг (удамшдаг). VIII хүчин зүйл болон IX хүчин зүйлийн генүүд хоёулаа X хромосом дээр байрладаг (хромосомууд нь генийг агуулсан биеийн эсийн доторх бүтэц) учраас гемофили А ба В хоёулаа адилхан удамшдаг.
Гемофили хэрхэн эхэлсэн бэ?
Гемофили нь Английн хатан хаан Викториягийн үед “Хааны өвчин” нэртэйгээр дэлхийд анх танигдсан. Тэрээр гемофилийн генийг тээгч байсан ч түүний хүү Леопольд цус алдах эмгэгийн үр дагавар, тухайлбал байнга цус алдалт, бие сулрах зэрэг өвдөлтийг даван туулсан.
Гемофилийн 5 шинж тэмдэг юу вэ?
Шинж тэмдэг
- Тайлбаргүй, их хэмжээний цус алдалт зүсэлт, гэмтэл, мэс засал, шүдний эмчилгээний дараа.
- Олон том эсвэл гүн хөхөрсөн.
- Вакцин хийлгэсний дараа хэвийн бус цус алдалт.
- Үе мөч өвдөх, хавдах, чангарах.
- Таны шээс эсвэл баасанд цус.
- Тодорхой шалтгаангүйгээр хамраас цус гарах.
- Нярайд учир шалтгаангүй цочромтгой байдал.
