2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-13 00:10
Өвчин нь маш ховор бөгөөд 1950-д эмч Бассен, Корнзвейг нар тогтоосноос хойш дэлхий даяар 100 орчим тохиолдол бүртгэгдсэн байна.
Абеталипопротеинеми хэр түгээмэл байдаг вэ?
Абеталипопротеинеми нь ховор тохиолддог эмгэг юм. Дэлхий даяар 100 гаруй тохиолдол бүртгэгдсэн байна.
Абеталипопротейнемийг ямар ген үүсгэдэг вэ?
Абеталипопротеинеми нь MTTP генийн мутацийн улмаас үүсдэг ба аутосомын рецессив генетикийн эмгэг хэлбэрээр удамшдаг. Удамшлын өвчлөл нь ааваас, эхээс авсан хоёр аллелээр тодорхойлогддог.
ABL өвчин гэж юу вэ?
ABL нь сийвэнгийн липопротеины өвөрмөц профайлтай холбоотой ховор тохиолддог өвчин бөгөөд үүнд LDL болон маш бага нягтралтай липопротейн (VLDL) үндсэндээ байхгүй. Энэ эмгэг нь өөхний шингээлт, нугасны мэдрэлийн эсийн доройтол, акантоцитийн улаан эс, пигмент ретинопати зэргээр тодорхойлогддог.
Бета липопротеинеми гэж юу вэ?
Мэдрэл-булчингийн эмгэг, голчлон дэвшилтэт атаксик невропати, толбоны нөлөөгөөр хэвийн бус пигментар ретинитээс бүрдэх торлог бүрхэвчийн өөрчлөлт, ийлдэс дэх β-липопротеины дутагдал, дутагдал, улаан эсийн морфологийн эмгэг (аканттоз) зэргээр тодорхойлогддог. болон steatorrhea.
Зөвлөмж болгож буй:
Дистрофик эпидермолизийн буллоза хэзээ илэрсэн бэ?
Эпидермолизийн буллоза нь анх 1800-аад оны сүүлээр онд нээгдсэн. Энэ нь цэврүүтэх өвчин гэж нэрлэгддэг эмгэгийн гэр бүлийн гишүүн юм. Дистрофик эпидермолиз буллоза нь ховор тохиолддог өвчин мөн үү? Эпидермолиз буллоза acquisita (ГЗ-ийн олдмол хэлбэр) нь ховор тохиолддог аутоиммун эмгэг бөгөөд удамшдаггүй.
Дизартриа хэзээ илэрсэн бэ?
1969 оны эхээр Darley et al. Дисартриа нь ярианы эмгэгийн талаархи хамтын нэр томъёо гэж тодорхойлсон. Дисартригийн ангилалд сул дизартри, спастик дизартри, атаксик дизартри, гипокинетик дизартри, гиперкинетик гиперкинетик гиперкинези нь хэт их тайван бус байдал бөгөөд энэ нь олон төрлийн эмгэгт нөлөөлдөг.
Хортой цус багадалт хэзээ илэрсэн бэ?
В12 витамины дутагдлаас үүдэлтэй өвчнийг Аддисон 1855 онд анх тодорхойлсон бөгөөд Аддисоны цус багадалт эсвэл Биермерийн цус багадалт гэж нэрлэгдэх болсон. Шинж тэмдгүүд нь цонхийх, амьсгал давчдах, шарлах, турах, булчин шөрмөс татах зэрэг шинж тэмдгүүд багтана.
Агаммаглобулинеми хэзээ илэрсэн бэ?
Агаммаглобулинеми (ARA) X-холбогдсон агаммаглобулинеми (XLA)-ийг анх 1952-д Доктор Огден Брутон тодорхойлсон. Заримдаа Брутоны Агаммаглобулинеми эсвэл Төрөлхийн Агаммаглобулинеми гэж нэрлэгддэг энэ өвчин нь дархлал хомсдолын өвчний анхны тодорхойлогдсон өвчний нэг байв.
Ферберит хэзээ илэрсэн бэ?
Ферберит нь ихэвчлэн пегматит, боржин чулуулаг, өндөр температурт гидротермаль ордуудад үүсдэг. Энэ нь вольфрамын бага зэргийн хүдэр юм. Ферберитийг 1863 онд Испанийн Сьерра Альмагрера хотод нээж, Германы эрдэс судлаач Мориц Рудольф Ферберийн (1805–1875) нэрээр нэрлэсэн.
