Өвчин нь маш ховор бөгөөд 1950-д эмч Бассен, Корнзвейг нар тогтоосноос хойш дэлхий даяар 100 орчим тохиолдол бүртгэгдсэн байна.
Абеталипопротеинеми хэр түгээмэл байдаг вэ?
Абеталипопротеинеми нь ховор тохиолддог эмгэг юм. Дэлхий даяар 100 гаруй тохиолдол бүртгэгдсэн байна.
Абеталипопротейнемийг ямар ген үүсгэдэг вэ?
Абеталипопротеинеми нь MTTP генийн мутацийн улмаас үүсдэг ба аутосомын рецессив генетикийн эмгэг хэлбэрээр удамшдаг. Удамшлын өвчлөл нь ааваас, эхээс авсан хоёр аллелээр тодорхойлогддог.
ABL өвчин гэж юу вэ?
ABL нь сийвэнгийн липопротеины өвөрмөц профайлтай холбоотой ховор тохиолддог өвчин бөгөөд үүнд LDL болон маш бага нягтралтай липопротейн (VLDL) үндсэндээ байхгүй. Энэ эмгэг нь өөхний шингээлт, нугасны мэдрэлийн эсийн доройтол, акантоцитийн улаан эс, пигмент ретинопати зэргээр тодорхойлогддог.
Бета липопротеинеми гэж юу вэ?
Мэдрэл-булчингийн эмгэг, голчлон дэвшилтэт атаксик невропати, толбоны нөлөөгөөр хэвийн бус пигментар ретинитээс бүрдэх торлог бүрхэвчийн өөрчлөлт, ийлдэс дэх β-липопротеины дутагдал, дутагдал, улаан эсийн морфологийн эмгэг (аканттоз) зэргээр тодорхойлогддог. болон steatorrhea.
