Алкаптонурийн үед HGD фермент нь гомогентисын хүчлийг (тирозинаас үүссэн) 4-малейлацетоацетат болгон хувиргаж чадахгүй ба цусан дахь гомогентисын хүчлийн хэмжээ хэвийн хэмжээнээс 100 дахин их байдаг. их хэмжээгээр шээсэнд бөөрөөр ялгардаг хэдий ч энэ нь ихэвчлэн хүлээгдэж байна.
Алкаптонурид ямар фермент дутагддаг вэ?
Алкаптонури нь ферментийн гомогентизат 1, 2-диоксигеназа дутагдсанаас үүсдэг аутосомын рецессив эмгэг юм. Энэ ферментийн дутагдал нь тирозин ба фенилаланины солилцооны бүтээгдэхүүн болох гомогентисын хүчлийн хэмжээг ихэсгэхэд хүргэдэг.
Алкаптонурид юу хуримтлагддаг вэ?
Алкаптонури буюу "хар шээсний өвчин" нь тирозин ба фенилаланин хэмээх уургийн бүтцийн хоёр блокыг (амин хүчлийг) бие махбодид бүрэн задлахаас сэргийлдэг нэн ховор удамшлын эмгэг юм. Энэ нь биед гомогентисын хүчил хэмээх химийн бодис хуримтлагддаг.
Алкаптонурид ямар бодис холбогч эдэд хуримтлагддаг вэ?
Илүүдэл гомогентисины хүчил болон холбогдох нэгдлүүд нь холбогч эдэд хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь мөгөөрс, арьсыг харанхуйлахад хүргэдэг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд үе мөчний энэ бодис хуримтлагдах нь үе мөчний үрэвсэлд хүргэдэг. Гомогентисын хүчил нь мөн шээсээр ялгардаг тул агаарт өртөх үед шээс нь бараан өнгөтэй болдог.
Гомогентисын хүчил яаж байж болох вэбуурсан уу?
Өдөрт 2 удаа аскорбины хүчилтэй эмчилгээ хийснээр холбогч эдийн гэмтлийг бууруулж болох ба өвчтэй хүүхдүүдийг уураг багатай хоолонд суулгадаг. Нитизиноны эмчилгээ нь гомогентизын хүчлийн үйлдвэрлэлийг бууруулж болзошгүй.
