Хромосомын бүтцийн мутаци нь хувь хүний нуклеотид гэхээсээ илүү бүх хромосом болон бүхэл генд нөлөөлдөгөөрчлөлт юм. Эдгээр мутаци нь эсийн хуваагдлын алдаанаас болж хромосомын хэсэг тасрах, олшрох эсвэл өөр хромосом руу шилжихэд хүргэдэг.
Хромосомын мутаци гэж юу вэ?
Хромосомын мутаци нь хромосомын хэсгүүдийн дахин зохион байгуулалттай, бие даасан хромосомын хэвийн бус тоо эсвэл хромосомын багцын хэвийн бус тооны үр дүнд хүргэдэгөөрчлөлтийн үйл явц юм.
Хромосомын мутаци юу үүсгэдэг вэ?
Мутаци нь пурин ба пиримидины суурийн химийн тогтворгүй байдал, ДНХ-ийн репликацийн явцад гарсан алдааны улмаас бага давтамжтайгаар аяндаа үүсдэг. Хэт ягаан туяа, химийн хорт хавдар үүсгэгч бодис (жишээ нь, афлатоксин В1) зэрэг хүрээлэн буй орчны зарим хүчин зүйлд организм байгалийн гаралтай өртөх нь мутаци үүсгэж болзошгүй.
Хромосомын 3 төрлийн мутаци юу вэ?
Нэг хромосомын үндсэн гурван мутаци: устгах (1), давхардал (2) болон урвуу (3). Хоёр хромосомын хоёр гол мутаци: оруулах (1) ба шилжүүлэн суулгах (2).
Хромосомын нийтлэг мутаци юу вэ?
Хромосомын хамгийн түгээмэл эмгэгүүдийн зарим нь:
- Даун синдром эсвэл трисоми 21.
- Эдвардын хам шинж эсвэл трисоми 18.
- Патау синдром эсвэл трисоми 13.
- Кри ду чатын синдром эсвэл 5p хасаххам шинж (5-р хромосомын богино гар хэсэгчлэн устах)
- Вольф-Хиршхорны хам шинж эсвэл устгах 4p хам шинж.
