2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-13 00:10
Хромосомын бүтцийн мутаци нь хувь хүний нуклеотид гэхээсээ илүү бүх хромосом болон бүхэл генд нөлөөлдөгөөрчлөлт юм. Эдгээр мутаци нь эсийн хуваагдлын алдаанаас болж хромосомын хэсэг тасрах, олшрох эсвэл өөр хромосом руу шилжихэд хүргэдэг.
Хромосомын мутаци гэж юу вэ?
Хромосомын мутаци нь хромосомын хэсгүүдийн дахин зохион байгуулалттай, бие даасан хромосомын хэвийн бус тоо эсвэл хромосомын багцын хэвийн бус тооны үр дүнд хүргэдэгөөрчлөлтийн үйл явц юм.
Хромосомын мутаци юу үүсгэдэг вэ?
Мутаци нь пурин ба пиримидины суурийн химийн тогтворгүй байдал, ДНХ-ийн репликацийн явцад гарсан алдааны улмаас бага давтамжтайгаар аяндаа үүсдэг. Хэт ягаан туяа, химийн хорт хавдар үүсгэгч бодис (жишээ нь, афлатоксин В1) зэрэг хүрээлэн буй орчны зарим хүчин зүйлд организм байгалийн гаралтай өртөх нь мутаци үүсгэж болзошгүй.
Хромосомын 3 төрлийн мутаци юу вэ?
Нэг хромосомын үндсэн гурван мутаци: устгах (1), давхардал (2) болон урвуу (3). Хоёр хромосомын хоёр гол мутаци: оруулах (1) ба шилжүүлэн суулгах (2).
Хромосомын нийтлэг мутаци юу вэ?
Хромосомын хамгийн түгээмэл эмгэгүүдийн зарим нь:
- Даун синдром эсвэл трисоми 21.
- Эдвардын хам шинж эсвэл трисоми 18.
- Патау синдром эсвэл трисоми 13.
- Кри ду чатын синдром эсвэл 5p хасаххам шинж (5-р хромосомын богино гар хэсэгчлэн устах)
- Вольф-Хиршхорны хам шинж эсвэл устгах 4p хам шинж.
Зөвлөмж болгож буй:
Цэгийн мутаци гэж юу вэ?
Цэгэн мутаци нь ДНХ-ийн нэг нуклеотидын өөрчлөлт, нуклеотид өөр нуклеотидээр солигдох, нуклеотид устах, эсвэл өөрчлөгдөхийг дүрсэлсэн мутацийн том ангилал юм. ДНХ-д нэг нуклеотид ордог бөгөөд энэ нь ДНХ нь ердийн эсвэл зэрлэг төрлийн генээс ялгаатай болоход хүргэдэг … Цэгийн мутацийн жишээ юу вэ?
Цэгийн мутаци болон фрейм шилжүүлэх мутаци гэж юу вэ?
Цэгэн мутаци нэг нуклеотидыг өөрчилдөг. Frameshift мутаци нь унших хүрээг өөрчлөхөд хүргэдэг нуклеотидын нэмэлт эсвэл устгалт юм. Frameshift болон цэгийн мутаци гэж юу вэ? Цэгийн мутаци нь нэг суурь хосод нөлөөлдөг. … Frameshift мутаци нь 3-ийн үржвэр биш олон тооны нуклеотидыг оруулах эсвэл устгахаас үүсдэг.
Frameshift мутаци гэж юу вэ?
Frameshift мутаци нь 3-т хуваагддаггүй ДНХ-ийн дараалал дахь олон тооны нуклеотидын инделийн улмаас үүссэн генетикийн мутаци юм. Кодоноор генийн илэрхийлэл нь гурвалсан шинж чанартай байдаг тул оруулах эсвэл устгах нь унших хүрээг өөрчилж, эх хувилбараас огт өөр орчуулгад хүргэдэг.
Энэ оруулах мутаци нь frameshift мутаци үүсгэх үү?
Тиймээс, хэрэв мутаци жишээлбэл, нуклеотид оруулах эсвэл устгах зэрэг тохиолдвол энэ нь унших хүрээний өөрчлөлтөд хүргэж болзошгүй. Энэ нь амин хүчлийн дарааллыг бүрэн өөрчилдөг. Ийм мутацийг frameshift мутаци гэж нэрлэдэг (мөн унших фреймийн мутаци, унших фрэймийн шилжилт эсвэл фрэймийн алдаа гэж нэрлэдэг).
Хромосомын эмгэг гэж юу вэ?
Хромосомын гажиг нь хүүхдийн удамшлын материал буюу ДНХ өөрчлөгдөх бөгөөд энэ нь төрөхөөс өмнө хүүхдийн хөгжлийг өөрчилдөг. Үүнд нэмэлт, дутуу эсвэл жигд бус хромосомууд багтаж болно. Хромосомын хамгийн түгээмэл гажиг юу вэ? Хромосомын эмгэгийн хамгийн түгээмэл хэлбэрийг аневлоиди гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь хромосомын нэмэлт буюу дутуугаас үүдэлтэй хэвийн бус хромосомын тоо юм.
